❯ Google 发布 AlphaGenome 2，将 DNA 变异预测细化到具体细胞

从组织细化到细胞Google DeepMind 于 11 月 11 日发布 AlphaGenome 2，用于预测 DNA 变异如何影响特定细胞类型和状态。它使用超过 1 亿个单细胞资料、覆盖 68 种组织进行训练，研究人员可以进一步追问：同一处基因变化，为什么会影响某类免疫细胞，却对其他细胞作用很小？

减少平均值掩盖的信息第一代 AlphaGenome 主要预测较大组织范围内的分子活动，而一个组织往往包含多种功能不同的细胞。第二代把目标细胞类型或状态与 DNA 序列一起输入，按指定条件预测；研究者也能提供少量新细胞的实验数据，让模型适应未见过的状态，无须重新训练。这样更有机会找出只在特定细胞或疾病状态下发生作用的变异。

研究测试显示改善DeepMind 称，在包含 28 类主要免疫细胞的 TenK10K 数据集上，模型识别影响基因活动的因果变异比例达到 30%，高于适配单细胞数据的上一代模型的 16%。它还在计算中复现了一个已知的炎症性肠病机制：某处调控区域的变异会增强肠道巨噬细胞中 ETS2 基因的活动。这样的结果可以帮助科学家缩小实验范围，但疾病机制仍需实验验证。

开放范围仍以研究为主AlphaGenome 2 已通过 API 向非商业研究开放，商业研究处于私密预览阶段，相关交互教程也已提供。模型尚未通过临床或诊断用途验证与批准，现阶段主要用于帮助研究者挑选更值得追踪的变异、基因和细胞。对于药物研发，价值在于更早确定应研究哪条生物学路径，而不是直接生成已经可用的治疗方案。

▮ SIGNAL把遗传变异定位到真正受影响的细胞，有望减少药物研究早期的无效实验，让后续验证更有针对性。